Reclaman ampliar a 40 las enfermedades de la "pesquisa neonatal" a los bebés

Este martes 28 de junio se conmemora el primer Día Internacional del Screening Neonatal, una fecha instituida por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal. Desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) impulsan la generación de un Grupo de Trabajo sobre Pesquisa Neonatal Ampliada con el fin de que a nivel nacional se pueda Incorporar nuevas enfermedades específicas con evidencia científica.

En Argentina, desde 2007, rige la Ley Nacional 26.279, que determina la obligatoriedad de que en todo establecimiento público o privado a todo recién nacido se le realice el estudio de ‘la gotita de sangre del talón del bebé’ para la detección de 9 enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis.

“El cumplimiento de la pesquisa neonatal representa un derecho del niño y de la familia. A través de unas pocas gotas de sangre extraídas del bebé se analiza la probabilidad de que el niño presente algunas enfermedades congénitas muy poco frecuentes pero muy graves, que no tienen manifestaciones clínicas al momento del nacimiento. La detección precoz y la adecuada intervención terapéutica son el modo más efectivo para evitar daños irreversibles para la salud de los niños que nacen con estas patologías”, sostiene Hernán Amartino, jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral y Asesor Científico de FADEPOF.

La evolución del conocimiento y la evidencia científica han llevado a ciertos países a incorporar paulatinamente enfermedades que reúnen los criterios internacionales a los programas de pesquisa neonatal. En Italia el programa de pesquisa incluye la detección de 40 enfermedades, en tanto en Estados Unidos más de 60 enfermedades.

En Argentina el programa de pesquisa neonatal mantiene sólo la detección de seis enfermedades genéticas a nivel nacional, a pesar de que la Ley 26.279 consideró la incorporación de otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas al momento del nacimiento si la necesidad de la pesquisa es científicamente justificada.

El análisis permite detectar enfermedades poco frecuentes y tratarlas. Foto: Shutterstock

“La ‘pesquisa neonatal ampliada’ es un examen que permitiría detectar más de 40 enfermedades congénitas del recién nacido, las que pueden producir discapacidad intelectual permanente o incluso la muerte de no ser tratadas oportunamente. A diferencia de la pesquisa tradicional, la pesquisa ampliada utiliza una tecnología conocida como espectrometría de masa en tándem, la cual fue utilizada en forma pionera para la región en Argentina en la década del 90, pero sólo en el ámbito privado”, agrega Amartino.

Las enfermedades que pueden detectarse en la pesquisa ampliada son fundamentalmente trastornos congénitos del metabolismo de los aminoácidos, del ciclo de la urea, de los ácidos orgánicos y de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.

Entre otras: Leucinosis, Homocistinuria, Citrulinemia, Argininemia, Hiperglicinemia, Hiperornitinemia, Tirosinemia, Aciduria Metilmalónica, Aciduria Propiónica, Aciduria Isovalérica, Aciduria Glutárica tipo 1, Deficiencia de HMG-CoA-liasa, Deficiencia de metil-crotonil-CoA-carboxidasa, Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 11, Deficiencia de múltiples acil CoA-dehidrogenasas, Deficiencia de acil-CoA- dehidrogenasa de cadena media (MCAD), de cadena larga (LCAD), de cadena corta (SCAD) y Deficiencia de 3-OH-acil-CoA-DH de cadena larga.

La Deficiencia de acil-CoA- dehidrogenasa de cadena media (MCAD) por ejemplo, es una enfermedad metabólica con una incidencia en la población (1:8.000) que se estima superior que la fenilcetonuria (1:12.000) o el resto de las enfermedades que se detectan obligatoriamente hoy en Argentina. Como todas las de este grupo es una enfermedad discapacitante y potencialmente fatal de no ser tratada a tiempo.

El actual programa de pesquisa neonatal, cada año permite detectar entre 800 y 1.000 niños argentinos con alguna de este puñado de enfermedades metabólicas y endócrino metabólicas. Sin embargo, existen otras patologías que se podrían incluir y que permitirían detectar una cifra similar adicional.

La pesquisa debe hacerse no antes de las 48 horas de vida y no más allá de los 5 días del nacimiento. Foto: Shutterstock.

Los programas de pesquisa neonatal en Argentina no son uniformes en todo el territorio. Por ejemplo, en el ámbito público de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires se incluye además la ‘leucinosis’, también llamada ‘enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce’, y la denominada ‘defecto de ácidos grasos de cadena media’.

A nivel privado, algunos centros ofrecen la posibilidad de una pesquisa con paneles de hasta 39 enfermedades con costo a cargo de cada familia, lo que determina que la posibilidad de detectar la enfermedad precozmente está condicionada a la realidad económica del grupo familiar.

Otro tema que preocupa es que, pese a que en general la pesquisa neonatal obligatoria se realiza en la gran mayoría de los casos, no siempre se cumplen con las restantes etapas del proceso, que incluyen tanto rastreo de los casos sospechosos como constatación de los diagnósticos y su posterior acceso efectivo a los tratamientos aprobados.

Los especialistas afirman que para el éxito del programa de pesquisa neonatal es necesario el involucramiento de los padres (reclamando el estudio e involucrándose en su seguimiento), los médicos obstetras y neonatólogos que participaron del nacimiento, el laboratorio que realiza el análisis y que debe reportar el resultado al Programa de Pesquisa, y finalmente, el propio Programa, que tiene a su cargo la confirmación del diagnóstico y la derivación al centro especializado de referencia para el tratamiento del niño.

Fuente: Clarín